Gezondheidsweb

Doorbraak op komst in strijd tegen autisme dankzij Fragile X syndroom?

Roche en andere farmaceutische bedrijven testen geneesmiddel tegen Fragile X syndroom, maar dit medicijn kan ook leiden tot een doorbraak in de strijd tegen autisme

Het Fragile X syndroom is hersenstoornis die vrij zeldzaam voorkomt. Het Zwitserse farmabedrijf Roche test een geneesmiddel tegen het Fragile X syndroom, maar dit medicijn kan ook leiden tot een doorbraak in de strijd tegen autisme. In de medische wereld wordt al van een ‘Eureka moment’ gesproken, want tot dusver is weinig geweten over de manier waarop autisme ontstaat. Volgens cijfers verstrekt door het U.S. National Institutes of Health ontwikkelt 33% van de mannen die lijden aan het Fragile X syndroom ook aan autisme. Het is de meest voorkomen oorzaak voor autisme of autistisch gedrag die tot dusver bekend is.

Het Fragile X syndroom wordt namelijk gelinkt aan een chemisch bestanddeel in de hersenen dat eveneens een rol zou kunnen spelen bij de totstandkoming van autisme. Het medicijn wordt nu getest voor de bestrijding van het Fragile X syndroom, maar mogelijk reiken de kans voor het geneesmiddel verder.

De nieuw ontdekte verbanden tussen biologie en hersenstoornissen zoals autisme, kan het begin worden van iets groots. Roche en Novartis AG zijn samen met een aantal andere bedrijven verwikkeld in de race om het eerste Fragile X syndroom geneesmiddel te ontwikkelen. Het Fragile X syndroom treft als genetische ziekte wereldwijd ongeveer 250.000 mensen, zodat een potentieel nieuw medicijn zo’n  250 miljoen dollar kan opbrengen. Dat wordt echter een veel groter bedrag wanneer het nieuwe medicijn ook andere aandoeningen van het centrale zenuwstelsel kan helpen genezen. Volgens het Britse Datamonitor Plc was die markt in 2007 bijna 100 miljard dollar waard. Het gaat hier uiteraard niet alleen om de bedragen, maar de aanwezigheid van een dergelijke markt kan de speurtocht naar het medicijn wel in een hogere versnelling brengen.

Het zal echter niet gemakkelijk zijn om een geneesmiddel voor (in een eerste fase) het Fragile X syndroom te ontwikkelen. De eerste resultaten zien er weliswaar veelbelovend uit, maar er valt nog een lange weg af te leggen alvorens de ontwikkelaar van het medicijn toestemming zal krijgen voor de commercialisering er van. Zoals geweten moeten daar drie fasen van medische testen voor doorlopen worden.

Dat er link zou kunnen bestaan tussen de verschillende soorten hersenaandoeningen, werd afgeleid uit de studie van glutamaat. Glutamaat is één van de belangrijkste neurotransmitters in het centrale zenuwstelsel en vooral in de hersenschors sterk vertegenwoordigd. Van glutamaat werd onder andere al vermoed dat het een rol zou kunnen spelen bij aanvallen van epilepsie. Als meest voorkomende neutrotransmitter speelt glutamaat een belangrijke rol bij de communicatie tussen de neuronen in de hersenen. Storingen of onregelmatigheden in het glutamaat-gehalte zouden dus een rol kunnen spelen bij het Fragile X syndroom, maar ook bij andere aandoeningen van het centraal zenuwstelsel zoals autisme.

Het vastleggen van de link tussen de verschillende soorten hersenaandoeningen is één zaak, het ontwikkelen van een medicijn dat kan helpen in de strijd tegen autisme een ander. Er zal waarschijnlijk nog een lange weg moeten afgelegd worden alvorens zo’n medicijn beschikbaar is. Er is echter opnieuw meer hoop dat uiteindelijk toch zo’n medicijn kan ontwikkeld worden.