Nieuw bewijsmateriaal voor genetische oorzaak autisme
Nieuw bewijsmateriaal voor genetische oorzaak autisme
Weer twee genenmutaties gelinkt aan autisme
De aanwijzigingen dat autisme een genetische oorzaak heeft, worden steeds sterker. Onderzoekers hebben weer twee genenmutaties gevonden die aan autisme gelinkt kunnen worden. Bovendien zijn de bewijsstukken over een mogelijke band met autisme sterker dan bij vorige gelegenheden het geval was. Voldoende bewijsmateriaal om definitieve conclusies te trekken, is er evenwel nog niet.
Daniel Notterman, hoofdauteur van het onderzoek en professor pediatrie, biochemie en moleculaire biologie aan de Penn State College of Medicine in het Amerikaanse Hershey, is niettemin enthousiast over de nieuwe ontdekking. Eén van de nieuw ontdekte genenmutaties is in NCAM2 en de andere in PRPRD, waarbij Notterman meer vertrouwen heeft in de betrouwbaarheid van NCAM2 dan in die van PTPRD. Toch zouden beiden mutaties een rol kunnen spelen in het autisme-verhaal.
Het vermoeden bestaat al langer dat genenmutaties een rol kunnen spelen bij autisme, maar sluitende bewijzen om dit aan te tonen ontbreken vooralsnog. Bovendien is het nog allesbehalve zeker dat genenmutaties alleen verantwoordelijk zijn voor de aandoening die communicatie en relaties met de buitenwereld bemoeilijkt. Mogelijk is autisme het gevolg van een combinatie van factoren, waarbij ook omgevingsomstandigheden een rol kunnen spelen in het verhaal. Er gebeurt momenteel heel wat onderzoek naar de oorzaken van autisme en de verwachting is dat er nog meer positieve resultaten verwacht mogen worden.
Notterman is van mening dat in de afgelopen jaren een aantal vormen van autisme aan genenmutaties te wijten is. Ongeveer 15% van de gevallen van autisme zou te wijten zijn aan zeldzame afwijkingen die zowel spontaan kunnen veroorzaakt zijn als overgeërfd worden van de ouders. Het is volgens Notterman nu zaak om uit te maken of in die 15% van de gevallen inderdaad sprake is van autisme dat uitsluitende door genenmutaties wordt veroorzaakt.
Het onderzoek naar de band tussen genenmutaties en autisme gebeurde op basis van de Autism Genetic Resource Exchange (AGRE), een genendatabank bestaande uit de gegevens van 943 families die iets met autisme te maken hebben. In totaal werden 3.742 leden van die 943 families onderzocht. Notterman zal zijn onderzoek in de toekomst nog meer toespitsen, want bijna 1% van de kinderen wordt tegenwoordig met autisme gediagnosteerd. Een effectieve behandeling voor deze aandoening is nog niet voorhanden. Het ontdekken van de oorzaken van autisme zou in dat verband al een grote stap voorwaarts betekenen.