Vreemde ziekte TTR-FAP tast zenuwstelsel van jonge volwassenen aan, met dodelijke afloop tot gevolg
Vreemde ziekte TTR-FAP tast zenuwstelsel van jonge volwassenen aan, met dodelijke afloop tot gevolg
Patiënten die leiden aan TTR-FAP sterven meestal binnen de 10 jaar
Wereldwijd zijn er maar een paar duizend patiënten die aan een nieuwe ziekte lijden. TTR-FAP of Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy, zoals de volledige wetenschappelijke naam luidt, dook voor het eerst op in de buurt van een dorpje in Portugal. De aandoening richtte daar een zware ravage aan bij enkele families. Vervolgens dook de ziekte in een aantal andere landen op.
TTR-FAP treft vooral jongere mensen, meestal bij het begin van de dertiger jaren. De eerste symptomen zijn een tinteling in de voeten, wat op zich nog vrij onschuldig lijkt. Maar vanuit de voeten klimmen de kriebels steeds hoger in het lichaam op, vaak zonder dat de patiënt inmiddels weet wat er aan de hand is.
De vreemde ziekte TTR-FAP tast het zenuwstelsel van jonge volwassenen aan, met vaak een dodelijke afloop tot gevolg. Pfizer heeft inmiddels een geneesmiddel ontwikkeld dat deze zeldzame aandoening, die genetisch bepaald zou zijn, stopt. De naam van dat geneesmiddel is tafamidis meglumine.
Patiënten die leiden aan TTR-FAP sterven meestal binnen de 10 jaar, tenzij de symptomen van de ziekte tijdig worden herkend en de behandeling met het medicijn kan beginnen. Vaak worden ganse families aangetast, zonder dat er een onderscheid wordt gemaakt tussen mannen en vrouwen. Kevin Mui, een voormalig technologieanalist bij Bank of New York, is op zijn 34-jarige TTR-FAP patiënt. Noodgedwongen heeft hij zijn werk moeten opgeven.
De aandoening wordt ook wel eens de ziekte van Lou Gehrig genoemd, naar de Amerikaanse sportman die in de jaren 40 aan ALS overleed. Deze ziekte vertoont grote gelijkenis met bovenstaande. In de omgeving van Porto, waar TTR-FAP meer voorkomt dan elders, worden jongeren op hun 18de getest op hun genetische aanleg voor de ziekte.