Erfelijkheidsfactor bij autisme wordt vaak onderschat
Erfelijkheidsfactor bij autisme wordt vaak onderschat
Rol van sperma van vader is belangrijker dan dat van eicel van moeder
In het onderzoek naar autisme zijn er al een paar belangrijke stappen gezet, maar definitieve antwoorden op onze vragen hebben we nog niet gekregen. Zo is het nog steeds allesbehalve duidelijk hoe storingen uit het autistisch spectrum precies ontstaan. Er zijn sterke vermoedens dat genetische factoren een rol spelen in het verhaal, maar definitieve zekerheid hebben we daaromtrent niet.
De erfelijkheidsfactor bij autisme wordt vaak met andere worden vaak onderschat. Kari Stefansson, chief executive officer bij deCode Genetics, merkt echter op dat vaak duidelijk proefondervindelijk werd vastgesteld dat er wel degelijk genetische factoren in het spel zijn, hij verwijst daarbij vooral naar de rol van het sperma van de vader.
De rol van het sperma van de vader is duidelijk belangrijker dan dat van de eicel van de moeder, want sperma deelt veel vaker dan de eicellen. Die eicellen splitsen zich zelfs niet meer zodra een vrouw de vruchtbare leeftijd heeft bereikt. Door de splitsing van het sperma van de vader kunnen mutaties ontstaan, die bijvoorbeeld tot autisme kunnen leiden.
Door een proces van eliminatie is Stefansson bovendien tot de conclusie gekomen dat het niet anders kan of de leeftijd van de vader een rol speelt bij het voorkomen. Storingen uit het autistisch spectrum komen namelijk veel vaker voor bij kinderen verwerkt door oudere vaders dan door kinderen verwekt door jongere vaders.
Volgens Stefansson zijn de meeste de novo mutaties in het DNA neutraal, alle mutaties in het genoom waren ooit de novo. Het komt er nu op aan om het belang van de novo mutaties gerelateerd aan erfelijke mutaties in autisme te determineren en dan zal het volgens deze onderzoeker makkelijk zijn om vast te stellen hoe groot de inbreng van de vader is wat betreft de gezondheid van het kind. Op dat gebied moet nog heel wat werk afgelegd worden.