Wetenschap komt dichterbij een oplossing voor dementie en ALS
Wetenschap komt dichterbij een oplossing voor dementie en ALS
Kinderen van patiënten met een C9orf72 mutatie hebben een groter risico op frontale-temporale dementie of ALS op jongere leeftijd
Twee van de meest gevreesde ziekten van deze tijd zijn ongetwijfeld dementie en ALS. In hoog tempo wordt er dan ook gezocht naar een oplossing voor deze kwalen. Die oplossing is voorlopig nog niet gevonden, maar toch stijgt de hoop dat het niet meer zo lang zal duren alvorens we niet machteloos moeten toezien hoe vrienden en geliefden wegkwijnen als gevolg van één van beide kwalen. Dankzij het team van professor Christine Van Broeckhoven zijn we weer een stap dichterbij een oplossing.
De meest voorkomende genetische oorzaak voor de hersenziekten fronto-temporale dementie (FTD) en amyotrofe laterale sclerosis (ALS) is een mutatie in het C9orf72-gen. Onderzoekers van VIB en UAntwerpen, onder de leiding van prof. Christine Van Broeckhoven, tonen aan dat als een zieke ouder deze mutatie doorgeeft, de kinderen op een jongere leeftijd (dan de ouder) ziek worden. Er zijn geen aanwijzingen voor een snellere progressie van de ziekte. Deze resultaten werden gepubliceerd in het internationale vaktijdschrift JAMA Neurology.
Prof. Christine Van Broeckhoven (VIB/UAntwerpen): “Dit onderzoek bouwt verder op eerdere resultaten van ons team waarbij we aantoonden dat dezelfde C9orf72-mutatie zowel tot FTD als ALS leidt. Gezien deze mutatie bij een substantiële groep ALS- en FTD- patiënten voorkomt, is het belangrijk zoveel mogelijk kennis over deze mutatie en het ziekteproces te ontrafelen.”
Hersenziekten die gepaard gaan met neurodegeneratie
Fronto-temporale dementie (FTD) en amyotrofe laterale sclerosis (ALS) zijn twee hersenziekten die gepaard gaan met neurodegeneratie, het abnormaal snel afsterven van hersencellen. In FTD worden eerst de voorhoofdkwabben (frontaal) en slaapkwabben (temporaal) aangetast waardoor de patiënt veranderingen toont in gedrag en persoonlijkheid of problemen krijgt met taal. Pas later in de ziekte is er een verlies van geheugenfuncties. FTD is na de ziekte van Alzheimer de meest frequente dementie bij jonge patiënten. Een fractie van de FTD-patiënten vertoont symptomen die passen bij ALS, een ziekte waarbij in de hersenen en in het ruggenmerg de zenuwcellen worden aangetast die de spieren aansturen. ALS-patiënten verliezen hierdoor meer en meer spierweefsel waardoor krachtverlies optreedt in de ledematen en er problemen ontstaan met het spreken, slikken en ademhalen. ALS komt vaker voor zonder FTD-symptomen.