Gezondheidsweb

Onderzoek naar Fragile X syndroom kan ook Alzheimer helpen verklaren

Farmaceutische sector werkt aan geneesmiddel voor het Fragile X syndroom dat echter ook doorbraak kan betekenen in de strijd tegen Alzheimer en andere aandoeningen van het centrale hersenstelsel

Het Fragile X syndroom zal weinig mensen vertrouwen in de oren klinken, het betreft een hersenstoornis die ongeveer een kwart miljoen mensen wereldwijd treft. Ze is genetisch bepaald, maar onder andere het Zwitserse farmabedrijf Roche heeft mogelijk een doorbraak in de strijd tegen het Fragile X syndroom bereikt. Er is misschien een geneesmiddel op komst voor de bestrijding er van, maar dit medicijn kan in een wat verdere toekomt in een afgeleide vorm ook worden ingezet tegen Alzheimer en aanverwante aandoeningen.

Het Fragile X syndroom wordt recent gelinkt aan glutamaat, een neurotransmitter die overvloedig in de hersenschors aanwezig is. Er zijn aanwijzigingen dat onregelmatigheden in de glutamaat-verhouding niet alleen het Fragile X syndroom kunnen veroorzaken, maar ook andere aandoeningen van het centrale zenuwstelsel zoals Alzheimer, autisme, depressie enzovoort.

Voor het Fragile X syndroom bestaat er momenteel geen behandeling. De symptomen van de kwaal kunnen zeer uiteenlopend zijn, gaande van zenuwachtige gejaagdheid tot impulsieve daden. Die behandeling zou er nu toch aankomen en dit dankzij twee belangrijke doorbroken in de neuroscience. De eerste dateert al van 1991, toen een team onder leiding van wetenschapper Stephen Warren aan de Emory University in Atlanta ontdekte dat het Fragile X syndroom gelinkt kan worden aan een mutatie van een specifiek gen dat op het X chromosoom. Het is trouwens aan dit chromosoom dat het Fragile X syndroom zijn naam te danken heeft. Als gevolg van een fout in het gen wordt de productie van een proteïne dat luistert naar de naam FMRP verstoord. Die FMRP is verantwoordelijk voor het in balans houden van de niveaus van andere proteïen. Een teveel aan sommige proteïnen kan het Fragile X syndroom ontwikkelen.

Een tweede doorbraak gebeurde door een team wetenschappers onder leiding van
Mark Bear aan de Brown University in Providence, Rhode Island. Dat team ontdekte in 2000 dat het blokkeren van de productie van glutamaat de effecten van gereduceerde FMRP-hoeveelheden neutraliseert. Het was deze vaststelling die de zoektocht naar een medicijn voor de behandeling van Fragile X syndroom in een stroomversnelling bracht. 

Het is nu ook mogelijk geworden om te zoeken naar medicijnen voor de bestrijding van andere aandoeningen van het centraal zenuwstelsel zoals Alzheimer, schizofrenie, autisme enzovoort. Een nieuwe categorie medicijnen zou niet alleen de symptomen van deze aandoeningen bestrijden, maar wel de moleculaire basis er van.

Het geneesmiddel waar Roche aan werkt remt de productie van glutamaat af en voorkomt zo een te uitbundige productie van andere proteïne. De manier waarop dat gebeurt, laten we liever aan de wetenschappers over. Vast staat dat in ieder geval dat er nieuwe wegen zijn aangeboord in de strijd tegen centrale aandoeningen van het zenuwstelsel, zoals onder andere ook Alzheimer.