Gezondheidsweb

ALD (adrenoleukodystrofie) verschijnt meestal bij jongens in de leeftijd van 4 tot 10 jaar

Eén jongen op 18.000 wordt geboren met ALD, zo blijkt uit gegevens van de Stop ALD Foundation. Ze missen het proteïne ABCD1, dat ketens van vetzuren in de hersenen helpt afbreken. Behandeling ALD (adrenoleukodystrophie) met genentherapie is sinds kort mogelijk, meer bepaald als gevolg van het feit dat de Franse dokters een doorbraak op dit gebied hebben kunnen forceren.  

ALD (adrenoleukodystrophie) verschijnt meestal bij jongens in de leeftijd van 4 tot 10 jaar. Ze zijn afwezig, vergeten snel, presteren slecht en ontwikkelen vervolgens een ganse reeks van andere symptomen. In een studie van het U.S. National Institute of Neurological Disorders and Stroke wordt daaromtrent onder andere verwezen naar slecht horen en zien, een onderontwikkeld coördinatievermogen, dementie enzovoort. Zonder behandeling sterven patiënten die aan ALD (adrenoleukodystrophie) lijden meestal tegen het tijdstip dat ze volwassen worden.

ALD (adrenoleukodystrophie) krijgen jongens doorgegeven op het X chromosoom dat zijn van hun moeders erven. Over het algemeen hebben meisjes geen last van ALD (adrenoleukodystrophie), omdat zij een tweede X-chromosoom met een normaal gen meekrijgen. Het komt niet zo vaak voor, maar soms worden ook volwassenen getroffen door een mildere vorm van ALD (adrenoleukodystrophie).

Wanneer de diagnose ALD (adrenoleukodystrophie) vroeg genoeg wordt gesteld, kunnen dokters verdere schade voorkomen door de patiënten een beendermergtransplantie te laten ondergaan. Het bestaande beendermerg wordt weggenomen en vervangen door nieuw dat herstelde stamcellen bevat. Deze helpen andere stemcellen aanmaken die vervolgens de productie van myeline in de hersenen weer helpen opstarten.
 
Vaak hebben kinderen die ALD (adrenoleukodystrophie) ontwikkelen familieleden die aan dezelfde aandoening lijden. Daarom is het aangewezen om waakzaam te zijn wanneer de aandoening inderdaad in de familie is opgedoken. Transplantaties van beendermerg blijven voorlopig nog de aangewezen manier om ALD (adrenoleukodystrophie) te bestrijden, maar in de toekomst kan de rol van genentherapie in dat verband steeds belangrijker worden. Transplantaties zijn alleen nuttig wanneer ALD (adrenoleukodystrophie) al in een vroeg stadium wordt ontdekt en wanneer er donors worden gevonden die het passende beendermerg kunnen aanleveren. Dat is niet altijd het geval, zodat genentherapie een welgekomen alternatief is.